Die Vererbung der Hämophilie
Die Chromosomenkombinationen, die das Geschlecht eines Kindes bestimmen, sehen folgendermaßen aus:
XX - weibliches Chromosomenpaar
XY - männliches Chromosomenspaar
Die Hämophilie ist an ein X-Chromosom gebunden. Sie tritt nur bei Männern in Erscheinung, denn diese haben kein weiteres „gesundes“ X-Chromosom, das die Erkrankung ausgleichen könnte. Frauen, die ein „krankes“ X-Chromosom und ein „gesundes“ X-Chromosom haben, erkranken selbst nicht. Die Menge an Gerinnungsfaktor, dessen Bildung durch das gesunde, zweite X – Chromosom bestimmt wird, reicht in der Regel für eine normale Gerinnung aus. Sie sind sogenannte Überträgerinnen dieser Erbinformation.
Theoretisch ist es möglich, dass eine Frau in ihrem Erbgut zwei „kranke“ X-Chromosomen hat. Das kommt aber sehr selten vor. In diesem Fall wäre sie auch selbst von der Hämophilie betroffen. Man nennt diesen Erbgang in der Vererbungslehre (Genetik) einen X-chromosomal-rezessiven Erbgang.
Es gibt folgende Möglichkeiten der Chromosomenpaarung mit und ohne Merkmal für die Hämophilie:
XX: gesunde Mutter, keine Überträgerin
XY: gesunder Vater
XX: gesunde Mutter, Überträgerin der Erbinformation für eine gestörte Blutgerinnung
XY: hämophiliekranker Vater
XX: hämophiliekranke Mutter